BỆNH ACHONDROPLASIA LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH ACHONDROPLASIA

Achondroplasia là gì?

Achondroplasia là một dạng loạn sản sụn di truyền phổ biến nhất, gây ra tầm vóc thấp lùn không cân đối. Đây là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển xương, đặc biệt ở các xương dài của cơ thể. Người mắc bệnh thường có thân mình bình thường nhưng tay, chân ngắn hơn bình thường, trán nhô cao và sống mũi thấp.

Triệu chứng chính của Achondroplasia

Người trưởng thành mắc bệnh này thường cao khoảng 131cm ở nam và 124cm ở nữ. Tay và chân ngắn đặc biệt là phần trên của cánh tay và đùi. Đầu có kích thước lớn không cân đối với cơ thể, trán rộng. Thêm vào đó, họ thường xuyên xuất hiện tình trạng gù lưng hoặc cong lưng dưới và có thể hẹp ống tủy hoặc chèn ép thần kinh.

Nguyên nhân gây ra Achondroplasia

Achondroplasia được gây ra bởi đột biến gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3).

FGFR3 chịu trách nhiệm điều hòa sự tăng trưởng và phát triển của xương. Khi đột biến xảy ra, FGFR3 hoạt động quá mức làm cản trở quá trình hình thành và phát triển của sụn dẫn đến xương dài phát triển chậm hơn bình thường.

Khoảng 80% các trường hợp xảy ra do ngẫu nhiên, không liên quan đến tiền sử gia đình.

Nếu một người mắc Achondroplasia, họ có 50% khả năng truyền gen đột biến cho con cái.

Nguy cơ đột biến tự phát tăng lên khi người cha lớn tuổi (trên 35 tuổi).

Achondroplasia không ảnh hưởng đến trí tuệ hoặc tuổi thọ trong phần lớn các trường hợp, nhưng các biến chứng có thể xảy ra như: 

• Hẹp ống tủy sống
• Viêm tai giữa tái phát
• Ngưng thở khi ngủ
• Người mắc bệnh thường cần sự hỗ trợ suốt đời, bao gồm phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu hoặc các biện pháp giảm triệu chứng khác. 

Phương pháp phòng ngừa Achondroplasia

Hiện nay, Achondroplasia không thể phòng ngừa hoàn toàn, vì phần lớn các trường hợp (khoảng 80%) xảy ra do đột biến gen tự phát trong quá trình thụ thai, không liên quan đến yếu tố di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, với các trường hợp di truyền (20%), có thể áp dụng một số biện pháp để giảm nguy cơ:

• Tư vấn di truyền trước sinh: nếu trong gia đình có tiền sử mắc Achondroplasia, các cặp đôi nên gặp chuyên gia di truyền học trước khi mang thai. Nên xét nghiệm gen FGFR3 để xác định nguy cơ di truyền cho con.
• Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kèm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD): phương pháp này cho phép kiểm tra gen của phôi trước khi cấy vào tử cung. Phôi mang đột biến FGFR3 sẽ được chọn lọc để giảm nguy cơ con sinh ra mắc Achondroplasia.
• Chăm sóc sức khỏe tiền sản: đối với các bà mẹ mang thai, việc duy trì chế độ dinh dưỡng tốt và tuân thủ lịch khám thai định kỳ có thể giúp phát hiện sớm bất thường trong thai kỳ, bao gồm các dấu hiệu liên quan đến Achondroplasia qua siêu âm.
• Mặc dù không thể kiểm soát hoàn toàn đột biến tự phát, một số yếu tố như tuổi cha mẹ cao (đặc biệt là tuổi người cha) có thể làm tăng nguy cơ. Do đó, cân nhắc sinh con khi còn trẻ có thể giảm nguy cơ này.